• 公司扩展多组学产品组合，推出涵盖基因组学、空间组学、单细胞分析、CRISPR和甲基化的全新技术路线图，及最新的多模态数据分析平台
• 基于因美纳强大性能的测序仪，全新突破性组学解决方案在质量、规模、准确性和可重复性方面均超越行业标准

加利福尼亚州圣迭戈2025年2月25日 /美通社/ -- 2025年2月24日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）推出一系列技术路线图创新，建立了业内最大的组学解决方案和测序应用产品组合。这些解决方案涵盖了基因组学、空间转录组学、单细胞分析、CRISPR技术、表观遗传学和数据分析软件，将帮助研究人员深入了解疾病的驱动因素。基于拥有卓越质量、一致性和准确性的因美纳测序仪，这些新型组学解决方案在规模、准确性和可靠性方面均超越了行业标准。扩展后的多组学产品组合将于美国东部时间2月24日在基因组生物学技术进展大会（AGBT）上发布。

因美纳首席执行官Jacob Thaysen表示，"因美纳是行业创新的中坚力量，我们将凝聚因美纳独有的规模和影响力，带来突破性的全新解决方案。因美纳始终致力于为基因组学突破开辟新路径，现在我们致力于加速多组学各个领域的进展。我们的技术将帮助研究人员更全面地了解生物学，加快将数据转化为洞察，从而真正实现精准医疗。"

因美纳首席技术官Steve Barnard博士表示，"因美纳一如既往地推动开拓性创新并塑造行业标杆。正如研究人员所信赖的准确、完整且全面的基因组视图一样，因美纳现在将这些属性引入整个多组学领域的探索中，并提供了充分保障价值与可用性的完整工作流程。这些解决方案是科研发现的一次飞跃，我们非常期待将其带入更多的实验室。"

因美纳在AGBT上的系列发布驱动多组学发现规模与质量提升

在AGBT研讨会上，因美纳将展示基于其测序平台及全新多模态数据分析平台的多组学能力的最新进展。这些进展表明，因美纳持续致力于为客户提供简化工作流程的端到端解决方案，并不断扩大其多组学产品组合，其中包括 Illumina Single Cell 和 Illumina Protein Prep。

"星座映射读取技术"解锁罕见病检测的全新可能。因美纳的"星座映射读取（constellation mapped read）"技术旨在加深对基因组的理解，并简化全基因组工作流程，同时减少传统的文库制备。该技术目前正在开发中，早期测试表明，其在复杂基因组区域、超长相位和大型结构重排方面的检测能力得到了增强。这些进步有望为更加快速、全面的疾病检测提供支持。

Rady儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士将分享其对"星座映射读取"技术的经验，以及该技术对全面、快速全基因组测序的潜在影响，从而实现更早的遗传和罕见疾病诊断。

"‘星座映射读取'技术能够提供结构性变异的高分辨率视图——包括导致男孩A型血友病的最常见原因，这是标准方法目前无法实现的——这是基因组测序领域令人印象深刻的进步，" Kingsmore表示，"以前，这些变异必须通过定制的一次性测定来确定，通常需要一个月或更长时间。‘星座映射读取'技术让我们能够在仅一天多的时间内完成从快速测序到深入分析的过程。"

美国东部时间2月24日星期一下午4:30至4:50，Kingsmore博士将在AGBT并行会议上发表题为《新型全基因组测序工作流程助力设计针对罕见遗传病患者的等位基因特异性反义寡核苷酸》的摘要。基于"星座映射读取"技术的产品预计将于2026年进行商业发布。

因美纳推出面向CRISPR研究的单细胞解决方案。单细胞技术有望为肿瘤学、免疫学和药物靶点发现等广泛的研究领域带来重要的生物学见解。全新 Perturb-seq 解决方案以前所未有的规模为因美纳的多组学产品组合带来了 Perturb-seq 实验的新功能，从而使得在单细胞层面上发现药物作用机制，并对复杂遗传疾病的治疗方法进行临床研究成为可能。这项技术还将用于上周宣布的与博德临床实验室（Broad Clinical Labs） 的合作，旨在快速扩展单细胞解决方案，并在三年内实现 50 亿单细胞图谱生态系统。

该解决方案预计将在2025年底推出，提供三种新的试剂盒型号，分别可兼容每份样本10,000、100,000和1,000,000个细胞，以支持从100个引导RNA（gRNA）序列的靶向研究到单次实验超过10,000个gRNA的全基因组规模的发现。该解决方案利用对 Fluent PIPseq 基础技术的最新改进，在同一检测中对 CRISPR gRNA 序列和 3' RNA 基因表达进行双重测量。与目前的单细胞试剂盒相比，gRNA 直接捕获带来了更具成本效益的工作流程、更高的灵敏度和更强大的可扩展性。

该解决方案将提供CRISPR激活、失活或靶向基因编辑Perturb-seq实验的单细胞读数，用于细胞图谱绘制或药物筛选研究等振奋人心的应用。这些试剂盒兼容所有因美纳测序仪，并且工作流程包括通过因美纳软件进行 CRISPR gRNA 筛选的 DRAGEN 单细胞 RNA 分析。

因美纳的5碱基解决方案用于甲基化分析和变异检测，提升了遗传及表观遗传数据的准确性。因美纳的 5 碱基甲基化分析解决方案目前处于早期试用阶段，可在一次检测中同时进行基因变异和甲基化检测。DNA 甲基化会影响基因的表达方式和时间。检测和分析 DNA 甲基化的能力能够帮助研究人员深化对 DNA 甲基化模式如何影响发育、细胞分化、肿瘤进展和环境暴露等生物学过程的理解。最终，它可以帮助研究人员确定用于检测、诊断和治疗策略的潜在生物标志物。

因美纳的解决方案预计于2026年推出，它将通过单次文库制备、测序和分析运行，提供对基因组、无细胞DNA或靶向测定的5碱基洞察，从而在保持成本效益的同时加深对基因组的理解。目前，采用 5 碱基解决方案的行业障碍包括成本、可用性和缺乏可靠的分析解决方案。现有的 DNA 和甲基化同步检测产品在遗传和表观遗传数据的准确性方面存在局限性。因美纳的解决方案旨在通过提供更加简便、更具成本效益的端到端解决方案来解决这些障碍，从而在单次实验中实现遗传变异和甲基化的高精度检测。

美国东部时间2月25日星期二晚上9:10至9:30的AGBT并行会议上，伦敦健康科学中心研究所分子遗传学实验室主任Bekim Sadikovic博士将以《用于罕见未确诊遗传病的遗传变异和表观遗传标志物同时检测的新集成平台》为题，发表该解决方案的早期试用客户数据。

因美纳将空间转录组学技术推向规模化。因美纳公司上周宣布，将展示其新的空间转录组学技术，该技术可实现每张玻片上数百万个细胞的细胞分辨率，以推动研究和发现的新路径。基于因美纳测序仪和集成多模态分析软件的支持，因美纳的空间组学技术为全转录组研究提供了前所未有的规模。该技术的捕获区域面积将是现有技术的九倍，分辨率则高出四倍。博德研究所和因美纳公司将合作开展一个开创性的空间组学旗舰项目，通过因美纳全新空间组学技术展示大规模空间数据集的变革潜力。空间转录组学使研究人员能够在细胞层面探索生物学的相互作用。例如，通过绘制细胞的详细排列图的"细胞图谱"，研究人员可以在影响疾病的复杂组织结构方面获得全新洞察。这也为肿瘤微环境、疾病通路、神经生物学、免疫肿瘤学等领域的发现提供了新的可能。作为一项端到端解决方案，空间转录组学技术还将以更具经济性的价格为单细胞和空间组学研究人员创造更大价值。该技术拟于2026年进行商业发布。

Illumina Connected Multiomics（ICM）带来因美纳首个完全集成的多模态分析软件。ICM作为一个多组学分析解决方案，提供了从样本到洞察的无缝工作流程，帮助研究人员探索和分析多模态数据集，解锁更深入的生物学洞察。它是一个简单、直观的工具，即使没有生物信息学背景的科学家也可以利用它生成强大的统计数据和交互式可视化。这一全面的分析平台取代了设置和维护起来可能困难又耗时的开源工具。ICM将提供可靠、准确且集成的洞察，以便从层层组学数据中取得突破。

因美纳在AGBT的研讨会将于美国东部时间2月24日中午12点至下午1:30举行。整个AGBT会议期间，因美纳将在Osprey Lounge 1展示其端到端工作流程。了解更多关于因美纳多组学解决方案的信息，请访问illumina.com/innovation。

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