又一款创新技术伴随诊断试剂盒获批，桐树基因创始人严令华谈肿瘤分子诊断的未来发展方向

近日，国内领先的基因诊断公司桐树基因自主研发的全位点奥希替尼诊断试剂盒“人类EGFR基因突变检测试剂盒（荧光PCR法）”（商品名：诊易清）成功上市，获得国家药品监督管理局三类医疗器械注册证（国械注准20243400588），填补了国内伴随诊断领域的空白。

该试剂盒覆盖了EGFR基因突变的多个关键位点，包括19Del、L858R和T790M，是目前国内唯一一款为奥希替尼的伴随诊断提供了全面位点覆盖的精准解决方案。

我们邀请到桐树基因创始人严令华，谈谈这款试剂盒以及肿瘤分子诊断的未来发展方向。

严总好，我们获悉桐树基因又获批了一款自主创新技术的EGFR伴随诊断试剂盒，恭喜您，您能为我们介绍一下吗？

严令华：谢谢。桐树基因“诊易清”（MASS-PCR法）历时了6年的研发历程，是国内唯一一款19Del、L8585R、T790M全部获批奥希替尼伴随诊断（所有非小细胞肺癌）的III类检测试剂盒，标志着桐树基因自研基因诊断平台技术的再次创新突破！在PCR技术伴随诊断平台上，亦打通了从产品设计、产品研发、临床研究验证、国家药监报批的艰难创新之路！

PS：目前已经获得国家药监局获批的使用PCR技术检测EGFR突变的试剂盒共有26款，但是其中，可以用作伴随诊断用途的仅有5款试剂盒！

我们都知道目前已经获批的PCR平台的EGFR试剂盒已经有了很多款，桐树基因这款试剂盒有什么绝活呢？

严令华：“诊易清”EGFR试剂盒的上市，不仅标志着首个国产原研创新PCR技术诊断试剂盒（之前获批试剂盒大部分都是ARMS-PCR法）的突破。而且，在如下两个应用场景中，对于提升非小细胞肺癌患者基因诊断的合规性、精准性、经济性均具有重大意义：

1、晚期EGFR突变患者非奥西替尼耐药后再活检的基因诊断（桐树基因是唯一一款组织获批T70M奥希替尼伴随诊断）

2、早期非小细胞肺癌手术后，有机会使用奥希替尼辅助治疗患者的基因诊断（提供全位点奥希替尼伴随诊断获益）

肿瘤分子诊断一直是生物医药市场上的热门，但是，最近一直饱受争议，您是怎么看待这个行业未来的发展方向的？

严令华：这个问题非常好，我们都知道抗肿瘤治疗经过近20年左右的发展，大部分癌肿已经进入到精准诊疗时代。肿瘤精准诊疗不仅可以将晚期肿瘤患者的生存期延长至5年以上，还可以显著提高患者的生活质量，回归到正常的社会生活中去，因此也具备极高的社会价值。

但是，精准抗肿瘤治疗的第一步就是精准诊断，而精准诊断最重要的环节就是分子分型诊断。因此，分子诊断的准确性、经济性、合规性就非常重要了。

对于肿瘤分子诊断的未来，我曾经无数次的表达过，这个行业还在发展的早期，远远尚未触及这个行业的平台期，甚至连加速上涨期可能还没有到。为什么会这么说呢？我觉得主要有三点：

第一、人口老龄化致使肿瘤发病率增高：老年人群由于身体机能下降、免疫力下降以及长期暴露于各种环境和生活方式的风险因素中，使得他们成为肿瘤的高发群体。此外，随着医疗技术的进步和人们生活水平的提高，人们的寿命不断延长，这也为肿瘤的发生提供了更多的时间窗口。因此，在应对人口老龄化带来的挑战时，我们必须高度重视肿瘤防治工作。

第二、国家对精准抗肿瘤药物的重视和支持。根据国家卫健委《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2023版）》中，目前国内已经获批精准抗肿瘤药物达到62种，涉及18个癌肿。这些药物绝大部分都已经获批上市或者纳入医保，其中涉及需要分子诊断的基因大概有16个左右。这16个基因，到目前为止，获批伴随诊断的基因大约也就5个左右。所以你看，还有10个左右的基因连伴随诊断还未获批，这些都是未被满足的市场需求。

第三、肿瘤分子诊断正在从晚期伴随诊断向早期肿瘤甚至肿瘤高危人群早筛的方向深刻发展。在过去，肿瘤分子诊断主要聚焦于晚期患者的伴随诊断，为靶向用药提供指导，进而降低药物使用风险并提高治疗有效率。然而，这种诊断方式对于早期肿瘤的发现和治疗往往显得力不从心。

随着分子生物学、基因组学等技术的快速发展，肿瘤分子诊断的精度和效率得到了显著提升。这使得我们有能力在肿瘤发生的早期阶段，甚至是在肿瘤高危人群中，进行精准的筛查和诊断。通过检测与肿瘤发生相关的生物大分子，我们可以预测肿瘤的发生风险，实现早期干预和治疗，从而显著提高患者的生存率和生活质量。

桐树基因是目前国内领先的肿瘤分子诊断公司，您能为我们介绍桐树基因未来的产品布局吗？

严令华：好的。我们都知道，国内分子诊断是强监管、强合规的环境，因此，任何好的技术，要真正惠及患者，获得国家准入审批是至关重要的。

桐树基因一直都希望在”好技术、好产品、未被满足的强市场需求”这三方面找到结合点，以此作为桐树基因未来产品布局的依据。

首先，随着技术的不断进步，肿瘤分子诊断产品将更加注重精准性。通过深度挖掘基因组学、转录组学、蛋白质组学等多组学数据，我们能够更准确地识别肿瘤相关的生物标志物，为肿瘤的早期诊断、分型、预后评估以及治疗选择提供更为精确的依据。

其次，高效性也是未来肿瘤分子诊断产品的重要发展方向。通过优化诊断流程、提高检测速度、降低检测成本，我们可以使更多的患者受益于分子诊断技术，实现肿瘤的快速筛查和早期诊断。

在具体产品布局上，桐树基因未来还会继续围绕MSI和ctDNA（液体活检）技术进行延展，提升技术护城河（MSI检测从一代测序到NGS），提高检测精准度（在MRD与早筛开发更多检测产品），普及检测可及性，报批更多预期用途的产品，以更好地满足临床需求，最终的目标，都是为了提高肿瘤患者的生存率和生活质量。